近日，山西省儿童医院依托多学科协作（MDT）模式，为一名咳嗽三年、久治不愈的 8 岁男孩明确罕见病因，确诊儿童囊性纤维化，彰显医院作为国家儿童区域医疗中心的诊疗实力。

患儿三年来反复咳嗽、咳痰、鼻塞、流涕，近期就诊于山西省儿童医院呼吸科，刘丽平团队接诊后细致查体、研判病情，发现患儿双肺支气管扩张、反复肺部感染、全组鼻窦炎、双侧鼻息肉，呈现典型 “上下气道同步慢性病变”。结合患儿长期湿性咳嗽、幼年反复气道感染并疑似支气管扩张的病史，团队高度怀疑患儿存在罕见基础病。为精准找到病源，呼吸科刘丽平团队联合耳鼻喉科开展支气管镜与鼻内镜联合检查，镜下见气道大量黏稠黏液栓塞、重度炎症改变，气道灌洗液检出顽固铜绿假单胞菌定植，提示先天性黏液清除功能缺陷。同步完成气道黏液清理、鼻息肉切除、黏膜活检，完善病理及基因检测，最终精准确诊罕见儿童囊性纤维化，找到困扰患儿三年咳喘的真正根源。

囊性纤维化为罕见常染色体隐性遗传病，基因异常导致全身腺体分泌物异常黏稠，黏液堵塞气道、鼻窦、胰腺等多器官，造成反复咳喘、顽固鼻窦炎、支气管扩张、营养不良等。明确诊断后，呼吸科刘丽平团队很快为其制定长期规范化诊疗方案。精准干预下，患儿各项症状明显改善，日前已痊愈出院。