2月28日是第15届国际罕见病日，今年的主题为“绽放生命光彩”。2月21日-25日，山西医科大学第一医院开展了2022年罕见病诊疗周系列活动，呼吁大家携手关注罕见病诊疗，坚持而行，量力而为，帮助罕见病患者绽放生命的光彩。 

众所周知，全球罕见病患者人数约3.5亿，我国预估罕见病患者人数超过2000万。罕见病发病率低，但病种繁多且表型复杂，导致临床诊断的时效性和准确性存在较大困难，再加上我国人口众多、医疗资源紧张，大多数临床医师对罕见病认知不足，缺乏相关医学知识和及时正确判断罕见病的能力，许多罕见病患者从第一次发病到确诊需要经历漫长曲折的过程，造成了误诊漏诊率高，诊断周期长等困难局面，在一定程度上延误了患者病情、增加了诊疗费用，加重了患者家庭负担。

山西医科大学第一医院作为山西省罕见病诊疗协作网牵头医院，非常重视医生培训、患者宣教、病历登记、相关医学科研等工作，已成为山西省罕见病成人庞贝氏病的定点医疗机构，组建了如粘多糖贮积症、肾上腺遗传代谢病、SMA、法布雷病MDT诊疗团队。山西医科大学第一医院医务处联合神经内科组织的此次罕见病诊疗系列活动，得到了内分泌科、风湿免疫科、优生遗传科、康复医学科、呼吸与危重症医学科、心血管内科、血液内科、小儿内科、营养科、麻醉科、核磁影像科、超声影像科、神经外科等科室的大力支持。此次活动线上参加的医院有山西省罕见病协作网医院、山西医科大学第一医院医联体医院、远程教育覆盖的基层医院，通过线上、线下形式开展了神经系统疑难罕见病交流学习，包括罕见病诊疗系列讲座、罕见病宣传义诊活动、疑难罕见病多学科会诊、神经/脑部疾病MDT研讨会、脑血管病疑难危重症研讨会、神经内科疑难罕见病讨论、北京协和医院罕见病MDT讨论学习会、SMA、法布雷病MDT成立会8个系列。

山西医科大学第一医院医务处贾红燕副处长在参加SMA、法布雷病MDT成立会中讲道，本次系列活动旨在呼吁大家关注罕见病，提升各级医师罕见病综合诊疗能力，不断探索完善全省罕见病诊疗体系。山西医科大学第一医院神经内科郭军红主任说，山西医科大学第一医院神经内科是山西省神经病学疑难罕见病诊疗中心，在开展工作中得到了医院其他科室的大力支持，整合并发挥优质的医疗资源，不断提升全省神经病学疑难罕见病的诊疗水平，满足周边地区疑难罕见病患者的就医需求。同时，为解决罕见病患者诊断难、购药难的问题，在国家大力推进罕见病的规范诊疗、治疗的契机下，神经内科、内分泌科、风湿免疫科、小儿内科、血液内科牵头成立罕见病门诊，先后设立了疑难脑部疾病、难治性癫痫MDT门诊、内分泌代谢遗传与罕见病门诊，力求为罕见病患者提供规范的诊断流程、完整的治疗方案、便捷的药物供给及与疾病相关的咨询、疾病预防、病程随访、用药指导等，达到多学科联合、一体化诊疗、档案化随访的完整服务。

山西医科大学第一医院将在罕见病的诊断、治疗等方面继续努力，为罕见病患者群体提供更多帮助，用温暖的心让罕见病患者不再孤单。（刘江玲）