2016年12月30日，年末的最后一天，山医大一院内分泌科收治了一位特殊的患者。该患者21岁、女性，28日晚无明显诱因出现下腹部阵发性绞痛，病情进展迅速，很快出现恶心、呕吐、双下肢乏力和背部疼痛，于当地医院行腹部X线片示“肠胀气”，腹部彩超和妇科彩超正常。这位貌似“急腹症”的患者缘何就诊于内分泌科呢？这还得从那次经历六家医院、长达一个半月的就医经历说起。

  16年4月初，患者进食冷饮后出现前述类似症状，校医院和中心医院先后诊断为“胃肠炎”、“急性肠梗阻”，给予灌肠等治疗，下腹部症状明显缓解后回家。但次日凌晨患者病情突然恶化，出现癫痫样发作，先后转诊于县医院、省级医院、北京协和医院的急诊科，期间意识模糊、幻觉仍间断出现，心率和血压进行性增高，开始出现躯体和双下肢痛觉过敏，头颅CT和MRI未见异常，化验提示：低钠血症、低钾血症、肾功能不全、肝损害、高胆红素血症、贫血。12日，因协和医院住院困难遂经山医大一院急诊入住ICU，经过一周治疗基本脱离危险，但病情仍不稳定，仍扑朔迷离。患者倍感煎熬，家属更是心急如焚，同时忧虑重症病房的开销。

  12月30日，患者辗转来到山医大一院就医，经全院大会诊后，高飞副主任决定将患者转入内分泌科。杨静主任及李昭英主任对此特殊患者高度关注，迅速召集全科医务人员进行疑难病例讨论。高飞副主任就顽固性低钠血症提出了以抗利尿激素分泌不当综合征为中心的诊治原则，任毅主治医师结合深色尿液提出疑诊急性间歇性卟啉病的意见。杨静主任指出：急性间歇性卟啉病发作时急性起病，腹痛和神经精神症状明显，常危及生命，可出现抗利尿激素分泌不当综合征，表现为顽固性低钠血症，但该病为罕见遗传病，诊治需谨慎。予以限水、营养支持治疗，同时尹建红护士长带领护理团队认真学习相关知识并精心护理，患者血钠很快纠正，病情逐步改善。由于目前省内缺乏特异的检查手段，在阳光下暴晒尿液是简单易行的诊断方法，然而，“晒尿”结果并不令人满意，分析原因可能与连日的阴天和患者已经度过了急性发作期有关。为了攻克难关，明确诊治，杨静主任及李昭英主任医师认为基因检测是遗传疾病诊断的金标准，遂指示将血标本送往北京进行测序，发现有一个突变基因，此次发现揭开了该神秘病魔的面纱，为慎重起见，任毅主治医师到三百多里远的老家再次采集患者及近亲家属标本予以了验证，证实患者为卟啉病。

  第二次入院，家属没有了第一次入院的焦虑，完全放心的把患者交给了医院。内分泌科全体医护人员却一点都不敢松懈，因为这类疾病目前缺乏有效治疗手段，且发病率低，病死率高，科室在新的挑战面前迎难而上，对此罕见病的成功诊治充分体现了基因检测技术为精准医疗提供了重要的诊疗手段，同时彰显了山医大一院整体诊疗水平以及医护人员团结一致、锲而不舍、刻苦专研的敬业精神。据悉，患者已于2017年1月11日康复出院。

  Tips:

  卟啉病，又称为血紫质病，是一组因血红素合成过程中酶的缺陷导致血红素的中间产物蓄积导致的疾病，已列入《中国罕见病参考名录》。该组疾病通常是由于基因突变所导致，临床表现为三大主征：皮肤损害、腹部症状和神经精神症状。急性间歇性卟啉病是卟啉病相对常见的亚型，误诊率在60%以上，经常被误诊为急腹症（肠梗阻、 阑尾炎、胆结石、胰腺炎)、神经精神疾病（格林巴利综合征、癫痫），甚至行开腹手术。由于此疾病的罕见性和复杂性，即使在医疗发达的国家，也容易延误诊治。