近日，山西医科大学第一医院正式获批成为山西省戈谢病诊治指定医院。这标志着医院在戈谢病的筛查、诊断、治疗、医保保障及科研能力等方面获得认可，将进一步推动山西省罕见病诊疗体系的规范化、标准化和同质化发展。  

戈谢病是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病，早期症状隐匿，易被误诊为血液、神经或骨骼系统疾病，患者确诊周期长、经济负担重。此次指定医院的设立将显著缩短确诊时间，提升诊疗连续性与可及性，并通过医保政策支持与技术能力提升相结合，切实减轻患者的疾病与经济双重压力。

山西医科大学第一医院积极参与国家和省内罕见病协作网建设，尤其在血液罕见病领域如戈谢病、血友病、阵发性睡眠性血红蛋白尿、原发性骨髓纤维化、系统淀粉样变等病种取得显著进展。医院将继续以患者为中心、以学术为牵引，围绕“诊疗能力提升、科研持续攻关、机制协同优化”三大方向，全面落实指定医院职责，探索戈谢病及其它罕见病的高质量诊疗路径，为“健康山西”建设贡献坚实力量。（张睿娟）